Переломы и сильная боль: из-за редкой генетической мутации, организм женщины не вырабатывает витамин D

58-летняя жительница Канады имеет редкую генетическую мутацию, из-за которой ее организм практически не вырабатывает витамин D.

Женщина, имя которой не указывается, обратилась к врачу с жалобами на боли в спине, шее, плечах и бедрах, которые не прекращаются с подросткового возраста. За прошедшие десятилетия ее рост уменьшился на 20 см; кроме того, она перенесла ряд переломов. Анализы показали, что из-за генетической мутации ее организм практически не вырабатывает витамин D.

Примечательно, что носителями данного гена были оба ее родителя, которые приходились друг другу двоюродными родственниками.

Еще в 33-летнем возрасте у женщины развилось сильное искривление позвоночника, причем ее состояние продолжало ухудшаться даже несмотря на прием противовоспалительных препаратов и курсы физиотерапии. Этим ее проблемы со здоровьем не ограничились: у нее был диабет второго типа, высокое артериальное давление, повышенный уровень липидов в крови, остеопения, а также опухоль матки. Вдобавок, она ломала кости даже после незначительных травм.

Между тем, несмотря на дефицит витамина D в организме, в детстве женщина не страдала рахитом или остеомаляцией.

В течение нескольких лет лечения, пероральный и внутримышечный прием витамина D несколько улучшил ситуацию, однако его уровень все равно был ниже нормы.

История женщины представлена в журнале New England Journal of Medicine.